INVESTIGAÇÃO DE MÉDICO DO HOSPITAL DE GUIMARÃES PREMIADA

O trabalho de investigação de Jorge Rodrigues, médico do Hospital de Guimarães, sobre avaliação do perfil auditivo na Doença de Fabry venceu o primeiro prémio na Reunião Anual da Associação Portuguesa de Otoneurologia.

O Hospital de Guimarães é um Centro de Referência Nacional e Europeu em Doenças Lisossomais de Sobrecarga [Foto: Diogo Oliveira]

A doença de Fabry  (também denominada como doença de Anderson-Fabry) é uma doença de depósito lisossômico, ligada ao cromossoma X, em que as pessoas apresentam deficiência ou ausência De uma enzima. A redução ou ausência da actividade desta enzima leva à acumulação progressiva de componentes da membrana das células no plasma e em partes das células de vários órgãos (principalmente na pele, rins, coração, olhos e sistema nervoso), com o consequente aparecimento da doença.

A Doença de Fabry é rara e quase exclusiva do sexo masculino, apresentando uma prevalência estimada de um caso em 40 mil homens. A expressão da doença em mulheres varia: tanto podem não ter qualquer sintoma como apresentarem sintomas tão graves quanto os que ocorrem nos homens. No entanto, é possível que existam mais casos que não estão contabilizados devido aos diagnósticos mal realizados.

Quando a diálise e o transplante renal não eram realizados, a insuficiência renal era a principal causa de morte e a expectativa de vida era de 41 anos. Hoje em dia, se o diagnóstico for rápido e precoce, é possível melhorar a qualidade de vida dos doentes, prevenindo uma falha dos órgãos e a morte, através de medidas terapêuticas.

Segundo Jorge Rodrigues, este trabalho, feito no Hospital da Senhora da Oliveira, permitiu «demonstrar que o ouvido interno também é atingido na Doença de Fabry, condicionando pior acuidade auditiva, pelo que estes doentes necessitam de um acompanhamento por parte de Otorrinolaringologia.»

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