Trabalho científico que teve como objetivo diagnosticar precocemente a Doença de Pompe em doentes com parésia do diafragma foi publicado no conceituado portal “science direct”.

Um trabalho científico liderado pela pneumologista do Hospital da Senhora da Oliveira Guimarães, Maria José Guimarães, foi recentemente publicado no portal de investigação clínica internacional “science direct”, depois de já ter sido previamente publicado na “Revista Portuguesa de Pneumologia”.

O trabalho realizado na área das Doenças Lisossomais de Sobrecarga (doenças raras), durante o período de dois anos e com o título “Prevalence of late-onset pompe disease in Portuguese patients with diaphragmatic paralysis – DIPPER study”, teve como objetivo diagnosticar precocemente a Doença de Pompe, uma doença rara, em doentes com parésia do diafragma de causa indeterminada, que, por sua vez, leva a doença respiratória crónica progressiva grave, mas que poderá ser tratada se diagnosticada atempadamente.

Segundo a investigadora principal, Maria José Guimarães, “trata-se de um trabalho de investigação, multicêntrico, que contou com a participação de outros investigadores de dez hospitais do país. A aceitação da publicação pela science direct online demonstra o reconhecimento do valor científico do estudo. Trata-se de um trabalho prospetivo original e que permitiu demonstrar que esta doença rara deve ser pesquisada  em todos os doentes com parésia diafragmática de causa desconhecida”.

A principal conclusão do estudo é que é possível diagnosticar correta e antecipadamente esta doença rara, podendo assim ser tratada de forma mais célere.

O Hospital de Guimarães é centro de referência nacional na área das Doenças Lisossomais de Sobrecarga e um centro europeu que integra a Rede de Referenciação Europeia das Doenças Hereditárias do Metabolismo. A pneumologista e investigadora principal deste estudo, Maria José Guimarães, faz também parte da equipa multidisciplinar de tratamento das DLS do Hospital.

A Doença de Pompe é uma doença rara que resulta da deficiência da atividade da enzima lisossomal α-glucosidase ácida. Os doentes podem apresentar um espectro muito vasto de sintomas. Nos casos mais severos de Pompe infantil os sintomas e os sinais aparecem nos primeiros meses de vida, por sua vez nos casos de Pompe de início tardio os sintomas podem aparecer apenas após vários anos. Os doentes com Pompe tardio apresentam uma fraqueza muscular mais acentuada na cintura pélvica e escapular, apneia de sono, dispneia de esforço, cefaleias matinais e infeções respiratórias recorrentes.

Atualmente não existe uma cura para a Doença de Pompe, mas existe um tratamento dirigido à própria doença que ajuda a controlar e reduzir de forma significativa os sintomas dos doentes: a terapêutica de substituição enzimática. Adicionalmente o manuseamento e tratamento por uma equipa multidisciplinar especializada poderão levar a uma melhoria dos sintomas.